Η παχυσαρκία είναι τελικά κληρονομική ή όχι ;;; Τι είναι τα γονίδια και πώς καθορίζουν το “ποιοι” είμαστε ;
Αρχικές σκέψεις περί … γονιδίων !
Επισκόπηση
“Είμαστε αυτό που μας ορίζουν τα γονίδιά μας ;;;”
Πόσες φορές δεν έχεις αναρωτηθεί αν τα γονίδιά σου καθορίζουν το τι θα γίνεις ;
Ποια είναι τελικά η πραγματικότητα ; Τι λένε οι ειδικοί ;;;
Η κληρονομικότητα αναφέρεται σε μια διαδικασία κατά την οποία τα
γονίδια που μεταβιβάζονται από τους γονείς προς τα παιδιά μεταφέρουν συγκεκριμένα “χαρακτηριστικά” του οργανισμού (όπως για παράδειγμα το χρώμα των
ματιών, το ύψος, αλλά και προδιάθεση για συγκεκριμένες [και μερικές φορές πολύ σοβαρές] ασθένειες).
Η γενετική – δηλαδή η επιστήμη που ασχολείται ακριβώς με τα γονίδια & την κληρονομικότητα – είναι μια επιστήμη που γνωρίζει τεράστια εξέλιξη τα τελευταία χρόνια.
Σήμερα, μάλιστα, είναι σε θέση να μας δώσει χρήσιμες πληροφορίες για ασθένειες γνωστές ή και εντελώς καινούριες/άγνωστες που οφείλονται σε κάποια κληρονομική/γονιδιακή
επιβάρυνση.
Το άλμα που έχει επιτευχθεί τα τελευταία χρόνια στην επιστήμη της γενετικής μας έχει εξασφαλίσει μια τεράστια ποσότητα πληροφοριών σχετική με θέματα υγείας & ευημερίας του ατόμου.
Τι είναι τα … Γονίδια ; Ποιος ο ρόλος τους στον Οργανισμό μας ;
Ας ξεκινήσουμε από την αρχή …
Τα γονίδια αποτελούν βασικά τμήματα του DNA !
Αν θέλαμε να τα περιγράψουμε απλοϊκά … θα μπορούσαμε να περιγράψουμε τα γονίδια ως μικρούς “φακέλους” (συλλογές πολύ σημαντικών πληροφοριών) που βρίσκονται σε κάθε κύτταρο του ανθρώπινου σώματος.
Καθώς όμως είναι “μοναδικά”, δημιουργούν μια μοναδική αλληλουχία του DNA … η οποία είναι μοναδική για το κάθε άτομο !
Τα γονίδια του καθενός είναι σαν να συνθέτουν έναν “μοναδικό χάρτη” που δίνει χρήσιμες οδηγίες για τον οργανισμό & την υγεία του.
Τα γονίδια όμως … αν και είναι “καθοριστικά” για το σώμα μας … δεν είναι και η απόλυτη μοίρα μας ! [θα το αναλύσουμε μαζί και αργότερα]
Σύμφωνα με τους επιστήμονες, τα γονίδια, είναι αυτά που καθορίζουν τον σωματότυπό μας, προδιαθέτουν τη συμπεριφορά μας και θέτουν θεμέλια για την υγεία μας.
Ωστόσο, δεν καθορίζουν με απόλυτο βαθμό την μετέπειτα πορεία μας.
Ενώ κάποια από τα γονίδια παίζουν σημαντικό ρόλο (για παράδειγμα) στην ανάπτυξη του καρκίνου … κάποια άλλα προσφέρουν εξαιρετική αντικαρκινική προστασία.
Τα γονίδια είναι κάτι σαν “συνταγή” για τη δημιουργία πρωτεϊνών στον οργανισμό του ατόμου, οι οποίες με τη σειρά τους είναι απολύτως απαραίτητες για πολλές & πολύ σημαντικές λειτουργίες του.
Υπό κανονικές συνθήκες, συμβάλλουν στην ομαλή ανάπτυξη των κυττάρων ολόκληρου του σώματος.
Όταν όμως κάποιο (ή περισσότερα από ένα) από αυτά τα γονίδια ενός κυττάρου υποστεί κάποια μετάλλαξη, αυτό μπορεί να σηματοδοτήσει την αρχή κάποιας σοβαρής νόσου (όπως για παράδειγμα είναι και ο καρκίνος που προαναφέραμε, η παχυσαρκία, ή ακόμα και ο σακχαρώδης διαβήτης !
Τι είναι οι Γενετικές Παθήσεις ; Ανήκει σε αυτές η Παχυσαρκία ;
Μιλώντας για “γενετικές ασθένειες” αναφερόμαστε σε παθήσεις που προκαλούνται από αλλαγές (δηλαδή μεταλλάξεις) στο DNA του ατόμου.
Αυτό αυτόματα σημαίνει ότι οι ασθένειες αυτές έχουν την ιδιότητα να μπορούν να μεταφερθούν (χωρίς αυτό να είναι απόλυτο όμως) από τους γονείς προς τα παιδιά τους.
Ας δούμε όμως πιο συγκεκριμένα παραδείγματα τέτοιων γενετικών ασθενειών …
Κατηγορίες Γενετικών Ασθενειών
Μονογονιδιακές Παθήσεις
Οι μονογονιδιακές παθήσεις (αλλιώς γνωστές και ως “μεντελικές διαταραχές”) οφείλονται σε αλλαγή της αλληλουχίας του DNA αλλά ΜΟΝΟ ενός γονιδίου !
Αυτού του τύπου οι γενετικές διαταραχές ακολουθούν τους βασικούς κανόνες κληρονομικότητας που διατύπωσε ο Γκρέγκορ Μέντελ.
Παράδειγμα : Κυστική ίνωση, μεσογειακή αναιμία, φαινυλκετονουρία, δρεπανοκυτταρική αναιμία, νόσος του Huntington, σύνδρομο Marfan, οικογενής υπερχοληστερολαιμία, αιμορροφιλία Α και Β, δαλτωνισμός.
Χρωμοσωμικές Διαταραχές
Οι χρωμοσωμικές διαταραχές είναι διαταραχές που προκαλούνται από αλλαγές στον αριθμό (ή ακόμα στη δομή) των χρωμοσωμάτων του ανθρώπινου σώματος. Όταν υπάρχει πρόβλημα σε ολόκληρο χρωμόσωμα αναφερόμαστε σε τέτοιου είδους διαταραχές.
Παράδειγμα : Χαρακτηριστικό παράδειγμα το Σύνδρομο Down.
Πολυγονιδιακές (Πολυπαραγοντικές) Παθήσεις
Οι πολυγονιδιακές (ή αλλιώς πολυπαραγοντικές) παθήσεις δεν οφείλονται σε μετάλλαξη μόνο ενός γονιδίου (όπως συμβαίνει στις μονογονιδιακές παθήσεις), αλλά σε σφάλμα πολλών διαφορετικών γονιδίων σε συνδυασμό και με περιβαλλοντικούς παράγοντες.
Σε αυτού του είδους τις διαταραχές επηρεάζει ακόμα και ο τρόπος ζωής του ατόμου.
Σε αυτή την περίπτωση δεν μπορούμε να υπολογίσουμε μια ακρίβεια τη γενετική προδιάθεση του ατόμου.
Παράδειγμα : Καρδιαγγειακές παθήσεις, σακχαρώδης διαβήτης.
Τι είναι λοιπόν η Κληρονομικότητα ; Πώς λειτουργεί ;
Στην επιστήμη της γενετικής όταν μιλάμε για “κληρονομικότητα” μιλάμε για τη διαδικασία με την οποία η “γενετική πληροφορία” περνάει από τους γονείς προς τα παιδιά τους.
Όπως τονίσαμε ήδη και στην αρχή του άρθρου μας, η γενετική επιστήμη, εμφανίζει (ειδικά τα τελευταία χρόνια) μια ραγδαία εξέλιξη, με εκατοντάδες σχετικά άρθρα,ειδήσεις, και πληροφορίες στο διαδίκτυο να μας ενημερώνουν … αλλά συχνά και να μας μπερδεύουν !
Τι ισχύει και τι είναι απλώς μύθος ;
Πώς λειτουργεί η “κληρονομικότητα” ;
Τι θα πάρουμε από τους γονείς μας … και τι όχι ;
Ποιοι οι κίνδυνοι και κατά πόσο μπορούν να προβλεφθούν ;
Τα ερωτηματικά & οι φόβοι μας για το τι μπορεί να “μεταφέρουμε” γονιδιακά προς τα παιδιά μας είναι πάρα πολλοί.
Ο ρυθμός και η μεγάλη ποσότητα των πληροφοριών σχετικά με γενετικά μεταφερόμενες παθήσεις ,συχνά προκαλεί σύγχυση & τρόμο.
Ας προσπαθήσουμε λοιπόν να ξεκαθαρίσουμε λίγο το “τοπίο” σχετικά με την κληρονομικότητα …
Τα γονίδια δομούνται από DNA !
Αυτό σημαίνει πως καθορίζουν το τρόπο λειτουργίας του οργανισµού σε κάθε πιθανό επίπεδο.
Βρίσκονται στον πυρήνα κάθε κυττάρου του οργανισμού μας – το ένα δίπλα στο άλλο δημιουργώντας τα χρωµοσώµατα – και καθορίζουν τα χαρακτηριστικά που κληρονομούμε από τους γονείς μας.
Το ανθρώπινο σώμα αποτελείται από κύτταρα.
Κάθε κύτταρο διαθέτει 46 χρωµοσώµατα (23 ζεύγη χρωµοσωµάτων).
Τα 22 ζεύγη είναι ίδια στους άνδρες και τις γυναίκες, ενώ το 23ο ζεύγος διαφέρει και είναι αυτό που καθορίζει το φύλο (ΧΧ για τις γυναίκες και αντίστοιχα ΧΥ για τους άνδρες).
Σε κάθε ζεύγος χρωμοσωμάτων το κάθε χρωμόσωμα εμφανίζει ίδιο μέγεθος & μορφολογία, και επιπροσθέτως περιέχει τα ίδια γονίδια.
Ένα ζεύγος χρωμοσωμάτων περιέχει ένα χρωμόσωμα από τη μητέρα και ένα άλλο από τον πατέρα.
Αυτό αυτόματα αποδεικνύει πως κληρονομούμε χαρακτηριστικά και γενετική πληροφορία ΚΑΙ από τους δύο γονείς μας.
Πώς καθορίζεται όμως το “ΤΙ” κληρονομούμε από τον καθένα ;
Στη γενετική η «κληρονομικότητα» σχετίζεται με τη διαδικασία της μετάβασης της γενετικής πληροφορίας από τους γονείς στους απογόνους.
Το σύνολο όλων αυτών των γενετικων πληροφοριών που καθορίζουν τα γονίδια σε κάθε κύτταρο του οργανισμού, αποτελεί τον λεγόμενο “γονότυπο” του οργανισμού.
Ο γονότυπος είναι, με άλλα λόγια, η πλήρης γενετική ταυτότητα ενός οργανισμού, ενώ ο φαινότυπος είναι τα ορατά χαρακτηριστικά (μορφολογικά,ανατομικά ή άλλα) με τα οποία εκδηλώνεται η γενετική πληροφορία.
Η κληρονομικότητα είναι ο λόγος που εμφανίζουμε ομοιότητες με τους γονείς μας.
Μοιραζόμαστε τόσο εξωτερικά χαρακτηριστικά (όπως το χρώμα των ματιών ή το ύψος), όσο όμως και ορισμένες παθήσεις.
Σχετικά με τον τρόπο λειτουργίας των γονιδίων και της κληρονομικότητας … μπορούμε να ξεκαθαρίσουμε μερικές βασικές έννοιες που θα βάλουν μια “τάξη” σε όλες τις σκέψεις μας.
Βασικές Έννοιες
DNA & Χρωμοσώματα
Το DNA αποτελεί το υλικό που περιέχει όλες τις γενετικές πληροφορίες και εμφανίζεται στον οργανισμό σε δομές που ονομάζονται χρωμοσώματα.
Μπορούμε να φανταστούμε το DNA σαν μια “σκάλα” πάνω στην οποία τα γονίδια είναι συγκεκριμένα κομμάτια της.
Αλληλόμορφα
Τα αλληλόμορφα αποτελούν διαφορετικές παραλλαγές του ίδιου γονιδίου.
(π.χ. το αλληλόμορφο για το χρώμα των μαλλιών, για το χρώμα των ματιών, για το ύψος ή φγια τα χαρακτηριστικά του προσώπου).
Τα αλληλόμορφα – σύμφωνα με επιστημονικές έρευνες – μπορούν να καθορίσουν και τον σωματότυπο του ατόμου !!!
Επιπλέον όμως μπορούν να καθορίσουν και προδιάθεση για κάποιες ασθένειες (όπως ο διαβήτης, οι καρδιοπάθειες, η κυστική ίνωση και η υπέρταση).
Ανήκει όμως σε αυτές τις παθήσεις και η παχυσαρκία ; (θα δούμε την απάντηση των ειδικών παρακάτω)
Γονότυπος & Φαινότυπος
Ο γονότυπος αποτελείται από το σύνολο των γονιδίων του οργανισμού, ενώ ο φαινότυπος εκφράζει τον τρόπο που αυτά τα γονίδια εκδηλώνονται τελικά εξωτερικά.
Ο γονότυπος και ο φαινότυπος συνδέονται απόλυτα με τα αλληλόμορφα, τα οποία τελικά καθορίζουν τα χαρακτηριστικά του ατόμου.
Μηχανισμοί Μεταβίβασης
Τα γονίδια κληρονομούνται από τους γονείς προς τα παιδιά … είτε ως κυρίαρχα είτε ως υπολειπόμενα.
Κυρίαρχα Γονίδια
Εμφανίζονται πάντα στον απόγονο με προϋπόθεση ότι κληροδοτούνται ΜΟΝΟ από τον έναν γονέα.
Υπολειπόμενα Γονίδια
Το παιδί κληρονομει το συγκεκριμένο γονίδιο ΚΑΙ ΑΠΟ ΤΟΥΣ ΔΥΟ γονείς. Αν κληρονομηθεί μόνο από τον έναν, το παιδί γίνεται απλά «φορέας».
Γενετικές Ασθένειες
Το οικογενειακό ιστορικό μπορεί να δείξει αν ένα άτομο έχει προδιάθεση για συγκεκριμένες παθήσεις.
Οι γενετικές ασθένειες μεταφέρονται από τους γονείς προς τα παιδιά μέσω των γαμετών (δηλαδή μέσω του ωαριου και του σπερματοζωαριου).
Ο τρόπος που γίνεται αυτή η μεταφορά εξαρτάται από τον τύπο του γονιδίου.
Τι είναι το “Οικογενειακό Ιστορικό” και Ποιος ο ρόλος του στην Πρόληψη Ασθενειών (όπως και η Παχυσαρκία) ;
Γενικά περί … γονιδίων
Όπως είναι πλέον ξεκάθαρο, τα γονίδια αποτελούν τμήματα του DNA μας.
Καθώς τα γονίδια βρίσκονται σε ΚΑΘΕ κύτταρο του οργανισμού μας, διαδραματίζουν πολύ σημαντικό ρόλο στο “ποιοι τελικά είμαστε” !
Μεταφέρονται, μάλιστα, από γενιά σε γενιά.
Πώς ;;;
Κατά την ένωση ενός σπερματοζωαρίου με ένα ωάριο δημιουργείται το “ζυγωτό” … δηλαδή το πρώτο κύτταρο του ανθρώπου !
Μισά γονίδια του άνδρα περνούν μέσω του σπερματοζωαρίου και άλλα μισά της γυναίκας μέσω του ωαρίου, ώστε να δημιουργήσουν αυτό το νέο κύτταρο που θα εξελιχθεί σε μια νέα ζωή !
Εάν σε κάποιο γονίδιο προκύψει κάποια βλάβη (μια μετάλλαξη), τότε συνήθως προκύπτει και κάποια γενετική νόσος.
Μια τέτοια μετάλλαξη μπορεί να κληρονομηθεί από τον ένα γονιό (είτε αυτός έχει την ίδια νόσο είτε όχι).
Υπάρχει ωστόσο πιθανότητα να κληρονομηθούν και παραπάνω από μία μεταλλάξεις (δύο) … μια από κάθε γονιό (ακόμα και χωρίς οι ίδιοι να νοσούν από αυτές τις νόσους) !
Τι είναι το Οικογενειακό Ιστορικό ;
Ως “οικογενειακό ιστορικό” ορίζουμε την αναλυτική καταγραφή των προβλημάτων υγείας & ασθενειών (καθώς επίσης και των αιτιών θανάτου) των βιολογικών συγγενών ενός ατόμου.
Σύμφωνα με τους γιατρούς είναι εξαιρετικά σημαντική η λήψη ενός τέτοιου ιστορικού, καθώς αποτελεί έναν από τους πιο εύκολους, οικονομικούς & αξιόπιστους τρόπους αξιολόγησης του γενετικού κινδύνου, πρόληψης διαφόρων ασθενειών και εξασφάλισης μιας καλύτερης ζωής.
Ποιος ο Ρόλος του Οικογενειακού Ιστορικού στην Πρόληψη Ασθενειών ;
Το οικογενειακό ιστορικό λειτουργεί ως “οδηγός” για την πρόληψη διαφόρων ασθενειών, προβλημάτων υγείας & δυσλειτουργιών του οργανισμού γενικότερα.
Αυτό το καθιστά “πολύτιμο εργαλείο” στα χέρια ενός ειδικού (γιατρού), γιατί με τις χρήσιμες πληροφορίες που εξασφαλίζει του επιτρέπει να παράξει στον καθένα την ιατρική φροντίδα που χρειάζεται. Μια ιατρική φροντίδα ειδικά στα δικά του μέτρα και στις δικές του απαιτήσεις/ιδιαιτερότητες.
Αυτό επιτυγχάνεται με τους ακόλουθους τρόπους …
Εξατομίκευση της Πρόληψης
Το οικογενειακό ιστορικό μπορεί να καθορίσει πότε πρέπει να ξεκινήσουν οι προληπτικές εξετάσεις και επάνω σε ποιον τομέα.
Χαρακτηριστικό παράδειγμα αν υπάρχει ιστορικό καρκίνου, άνοιας ή ψυχικών διαταραχών.
Καθορισμός των Εξετάσεων
Διαθέτοντας ένα λεπτομερές οικογενειακό ιστορικό, ο γιατρός, μπορεί να καθορίσει πολύ πιο εύκολα (και κυρίως πολύ πιο εύστοχα !) το είδος & την συχνότητα των προληπτικών εξετάσεων που θα πρέπει να γίνονται !
Και ειδικότερα εάν πρόκειται για πιο εξειδικευμένες εξετάσεις (που δε συνηθίζουμε να κάνουμε στον τυπικό μας έλεγχο).
Αλλαγές στον Τρόπο Ζωής
Ο γιατρός που παρακολουθεί το οικογενειακό ιστορικό σου, μπορεί να σου προτείνει στοχευμένες αλλαγές στον τρόπο ζωής σου, ώστε να προλάβεις κληρονομικές παθήσεις (όπως καρδιοπάθειες ή διαβήτη τύπου 2).
Γενετική Συμβουλευτική
Σε περίπτωση μονογονιδιακής κληρονομικότητας (πολλαπλά κρούσματα κάποιας πάθησης στην οικογένεια), ο γιατρός που διαθέτει ολόκληρο το οικογενειακό ιστορικό μπορεί να συστήσει εξειδικευμένο γονιδιακό έλεγχο (DNA test).
Ποια Στοιχεία είναι τα πιο Σημαντικά στη λήψη Οικογενειακού Ιστορικού ;
- ο βαθμός συγγένειας με τα άτομα που νόσησαν στην οικογένεια
- η ηλικία εκδήλωσης της νόσου
- το πλήθος των πασχόντων στην οικογένεια
Τι είναι η Παχυσαρκία ; Είναι ασθένεια ; Είναι τελικά … κληρονομική ;
Είναι η Παχυσαρκία ασθένεια ;
Ας ξεκινήσουμε από το πιο βασικό …
Είναι τελικά η παχυσαρκία νόσος ; Τι λένε σχετικά οι ειδικοί ;
Σύμφωνα, λοιπόν, με τη σύγχρονη ιατρική επιστήμη – η παχυσαρκία – είναι μια πολυπαραγοντική, χρόνια νόσος. Αυτό που τη χαρακτηρίζει είναι η υπερβολική συσσώρευση λίπους στο σώμα (σε υπερβολικό όμως βαθμό … τόσο ώστε να θέτει σε κίνδυνο την υγεία του ατόμου).
Επομένως, η απάντηση είναι “Ναι, η παχυσαρκία αποτελεί και επίσημα μια αναγνωρισμένη από την επιστήμη ασθένεια” … και όχι ένα απλό πρόβλημα εξωτερικής εμφάνισης ή έλλειψης αυτοσυγκράτησης του ατόμου απέναντι στο φαγητό.
Και όχι μόνο αυτό !
Ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας (ΠΟΥ) αλλά και η Αμερικανική Ιατρική Ένωση κατατάσσουν πλέον την παχυσαρκία στη λίστα με τις “χρόνιες νόσους” !
Ο λόγος που η σύγχρονη επιστήμη την κατέταξε στις “χρόνιες νόσους” είναι ότι μπορεί να προκαλέσει δυσλειτουργία τόσο σε ορμονικό, όσο και σε νευροβιολογικό και μεταβολικό επίπεδο.
Επιπλέον αποτελεί τη βασική αιτία για την εμφάνιση και πολλών άλλων σοβαρών παθήσεων (όπως για παράδειγμα ο καρκίνος, ο σακχαρώδης διαβήτης τύπου 2, τα καρδιαγγειακά νοσήματα και άλλες σοβαρές & θανατηφόρες παθήσεις).
Είναι τελικά η Παχυσαρκία … κληρονομική ;
Η παχυσαρκία πλέον διαθέτει σύμφωνα με την επιστήμη ισχυρό κληρονομικό υπόβαθρο, χωρίς όμως αυτό να είναι καθοριστικό & τελεσίδικο !
Η επιστήμη έχει αποδείξει ότι η γενετική προδιάθεση ευθύνεται για ένα ποσοστό της τάξης του 40% έως 70% για την εκδήλωση παχυσαρκίας.
Τα γονίδια μπορούν να καθορίσουν τον μεταβολισμό μας και τον τρόπο που το σώμα αποθηκεύει το λίπος … αλλά η εκδήλωση παχυσαρκίας σε ένα άτομο (εκτός από γενετικούς παράγοντες & κληρονομικότητα) εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό και από εξωτερικούς παράγοντες (όπως η διατροφή, η σωματική άσκηση, τα επίπεδα στρες, ο ύπνος κλπ).
